Afectiunile neurologice sunt in general foarte greu de gestionat si de diagnosticat in mod corect. Daca mai intervine si factorul genetic, ereditar, varsta si predispozitia celulelor de a trece prin transformari anormale un diagnostic sau un tratament sunt imposibile.
Bolile genetice neurologice rare sunt adesea pe lista celor mai de temut afectiuni, mai ales ca multe apar inca din copilarie sau din primele luni de viata. Boala Krabbe este un astfel de exemplu, cu o diagnosticare complicata de realizat la orice varsta si foarte multe efecte nedorite asupra micutilor, adolescentilor sau adultilor.
Boala Krabbe sau leucodistrofia cu celule globoide este o afectiune neurologica rara, mostenirea genetica avand un rol foarte important aici. Afectiunea face parte din randul leucodistrofiilor, care apar din cauza pierderii mielinei din sistemul nervos central. Transmiterea rapida a semnalelor nervoase devine mai eficienta prin invelisul protector de mielina, invelis aflat in jurul fiecarei celule nervoase.
Alaturi de problemele cu sistemul nervos, boala Krabbe este caracterizata si de celule anormala in creier, celule globoide, celule cu mai mult de un nucleu, de dimensiuni mult mai mari decat o celula normala. Odata cu demielinizarea se distrug si celulele creierului si problemele neurologice sunt inevitabile, de la dizabilitate intelectuala la paralizie sau pierderea auzului.
Pentru ca e o boala degenerativa, afectiunea despre care discutam astazi se va agrava progresiv si de cele mai multe ori pacientul va deceda. Numele sau vine de la neurologul danez Knud Krabbe.
Mai toate cazurile documentate de boala Krabbe au avut debutul simptomatic intre 1 si 7 luni de viata, deci e o forma infantila pentru inceput. De la 18 luni sau o varsta mai tarzie simptomele se vor agrava rapid. Nici adolescentii sau adultii nu sunt feriti de debutul bolii rare.
In privinta frecventei aparitiei, boala Krabbe se manifesta la 1 din 100.000 nou-nascuti vii din Europa si la 1 din 250.000 nou-nascuti vii din SUA. Incidenta e mai mare, de 6 cazuri la 1.000 persoane, doar in cateva comunitati izolate din Israel.
Simptomatologia bolii Krabbe depinde mult de varsta la care se manifesta prima data afectiunea. Daca discutam despre forma infantila, pana la 2 ani deja pacientul are simptome severe si se ajunge la deces. Daca debutul e tardiv, simptomele sunt mai usoare, speranta de viata e mai mare.
In forma infantila a bolii Krabbe avem trei stadii de manifestare simptomatica:
- stadiul 1, copilul mic creste si se dezvolta bine pana la varsta de 4 pana la 6 luni, cand incep simptomele. Simptomele tipice sunt: agitatie, iritabilitate, varsaturi, probleme cu hranirea, probleme de dezvoltare, febra fara infectie, slabiciune musculara, hipersensibilitate la atingere, zgomot, lumina puternica, spasme tonice in prezenta unor factori declansatori tipici;
- stadiul 2-apar simptome mai grave precum modificari ale vederii, atrofie optica, postura anormala din cauza contractiei spastice a musculaturii gatului, trunchiului, extremitatilor inferioare, postura opistotonica, convulsii, dezvoltare mentala, fizica incetinita, regresia etapelor de dezvoltare dobandite anterior;
- stadiul 3-simptome si mai greu de gestionat. E vorba despre orbire, pierderea auzului, postura corporala anormala iarasi, brate si picioare tinute drept, degete de la picioare indreptate in jos, capul si gatul arcuite inapoi, mobilitate redusa.
In momentul in care boala Krabbe are debut tardiv si e infantila, de la 13 la 36 de luni de viata, simptomele urmatoare apar progresiv: iritabilitate, modificarea vederii, mers anormal, convulsii, episoade de apnee foarte dese, instabilitatea temperaturii corporale. Varsta medie la care survine decesul e de sase ani.
Debutul juvenil al bolii Krabbe aduce simptome asemanatoare celor anterioare, modificarea vederii, tremuraturi, anomalii la mers, control deficitar al miscarilor voluntare, rigiditate progresiva musculara, tulburari de deficit de atentie, hiperactivitate ADHD. La 10 ani de la diagnosticare poate sa apara decesul.
Debutul tardiv al bolii Krabbe are simptome specifice: senzatie de arsura in brate, picioare, modificari de dispozitie si de comportament, ataxie, spasticitate pronuntata, modificari ale vederii, orbire, convulsii, pierderea auzului. Indiferent de cat de mult se intervine medical apare deteriorarea mentala si fizica la debut tardiv.
Cauza principala a bolii Krabbe este una genetica. O gena e mostenita de la parinti, intr-un model autozomal recesiv, ambele copii ale genei din fiecare celula au deja mutatii inainte de transmitere. Copilul va avea simptome, parintii purtatori ai genelor nu, fiecare transmite insa cate o gena copilului…
Mutatia problematica apare la nivelul genei GALC, ceea ce duce la o lipsa a unei enzime esentiale, galactocerebrozidaza, pentru metabolismul galactocerebrozidului, o componenta a mielinei („teaca” protectoare din jurul nervilor).
Diagnosticarea bolii Krabbe se va face doar in cabinetul medicului specialist, de obicei la neurologie. In SUA exista screening pentru boala Krabbe intr-un protocol standard de screening al nou-nascutului. Screeningul pentru boala Krabbe este un simplu test de sange.
Testele imagistice vor putea permite diagnosticarea corecta a bolii Krabbe. Un RMN, CT va scoate in evidenta mereu leziunile cerebrale, tipice pentru boala Krabbe mai ales in formele juvenile si adulte.
Oftalmologul si ORL-istul se vor cupa de diagnosticarea problemelor specifice cu auzul, cu vederea, pentru ca va fi nevoie, probabil, de aparate auditive si de ajutoare vizuale.
Daca parintii vor sa aiba alt copil in viitor se va recomanda consiliere genetica si testare pentru a evalua riscul de a avea un alt copil cu aceasta afectiune. Se recomanda in cele mai multe cazuri si testarea membrilor familiei biologice pentru a vedea daca sunt purtatori ai genei anormale.
Cat despre tratamentele pentru boala Krabbe, din pacate nu exista pana la ora actuala un tratament care sa vindece boala si decesul este probabil odata ce primesti diagnosticul.
Exista un singur tip de tratament care poate incetini progresia bolii Krabbe, numit transplant de celule stem hematopoietice (TCSH). Practic se inlocuiesc celulele nesanatoase cu celule sanatoase sau normale. Celulele hematopoietice sunt celule imature care se pot dezvolta in toate tipurile de celule sanguine, inclusiv globule albe, globule rosii si trombocite.
Celulele hematopoietice de la un donator sanatos sunt transplantate unui copil cu boala Krabbe. Asa se populeaza creierul cu celule sanatoase si cu activitate enzimatica GALC buna. Aceasta procedura va functiona bine doar atunci cand este realizata inainte de debutul simptomelor….
Desi nu avem tratament pentru boala Krabbe, medicii incearca sa faca viata pacientilor cat mai usoara prin oferirea de relaxante musculare pentru spasme, medicamente impotriva convulsiilor, prin fizioterapie recomandata, terapie ocupationala. E nevoie de hranire prin sonda mai ales in cazurile in care simptomele sunt agravate.
Durata medie de viata pentru copiii cu boala Krabbe infantila este de 13 luni. Majoritatea copiilor cu boala infantila tardiva mor in decurs de doi ani de la inceperea simptomelor. Progresia afectiunii si speranta de viata variaza atat in boala Krabbe cu debut juvenil, cat si la adulti.
Se ajunge intr-un final la deces pe fond de insuficienta respiratorie din cauza tonusului muscular slab sau a infectiilor cauzate de aspiratie.
Nu se poate preveni boala Krabbe, dar daca stii ca ai avut probleme genetice in familie e bine sa te testezi genetic inainte de a concepe un copil pe orice cale, naturala, artificiala.
Monitorizarea constanta a simptomelor, vizitele medicale lunare sau mai dese, ajustarea planurilor de ingrijire de sustinere, evaluarea simptomelor noi, toate vor ajuta pacientii sa parcurga mai usor fiecare etapa a bolii si sa reziste mai bine din toate punctele de vedere.