Nimeni nu isi doreste sa aiba copilul bolnav. E o suferinta atat pentru, parinte, cat si pentru micut toata perioada in care acesta nu se simte bine. De obicei bolile copilariei trec repede si sunt usor de tratat, copilul se reface complet dupa orice fel de afectiune comuna.
Si daca lucrurile ar sta atat de simplu tot timpul viata nu ar mai fi atat de complicata, nu? Din nefericire, pe langa bolile obisnuite, pe care le fac toti copiii, mai sunt si boli rare, care se manifesta mai ales la micuti si pe care e foarte greu sa le diagnosticam sau sa le tratam…
Spre deosebire de adulti, copiii se imbolnavesc, isi revin rapid si merg mai departe. Orice afectiune comuna in copilarie va fi mai usor de tratat si de trecut, mai ales daca ai un copil cu organism sanatos si sistem imunitar cu un raspuns rapid la orice fel de infectie.
Dar lucrurile nu merg atat de bine de fiecare data. Se intampla, mai rar ce-i drept, ca micutii sa se imbolnaveasca si sa nu iti dai seama ce se intampla in organismul lor. Nu sunt simptome comune, nu ai o boala pe care sa o cunosti si sa o tratezi rapid, esti complet depasit de situatie.
Cel mai probabil e vorba despre bolile rare care afecteaza micutii la diferite varste si care sunt mai periculoase decat orice alte afectiuni. Doar medicii pot diagnostica respectiva afectiune, tot ei pot recomanda si cele mai bune tratamente, dar astea in cazurile fericite, cand iti dai seama ce se intampla si sunt recunoscute simptomele.
Ce boli rare putem intalni la micuti si cum le recunoastem? Cateva dintre cele mai interesante le veti descoperi in lista de mai jos.
Boala Batten. Afecteaza baieti si fete deopotriva. Primele simptome apar intre 5 si 10 ani si includ pierderea vederii, crize frecvente. Cu timpul apare si lipsa controlului asupra musculaturii, problele la nivelul tesutului creierului. Vederea dispare treptat, apare si dementa, probleme cu vorbirea, atacuri de apoplexie, modificari de personalitate rapide, intr-un interval scurt de timp.
Nu ai tratament, nu ai ce face in fata bolii Batten si in cele mai multe cazuri se ajunge si la deces, din pacate. Pana la 20+ ani deja copilul devenit tanar este dominat de aceasta boala si pierde lupta cu ea. Este mostenita genetic, se datoreaza unei malformatii aparute la o gena si afecteaza grav sistemul nervos.
Distrofia musculara Duchenne. Este o boala foarte grava care apare la copii destul de frecvent. Duce la afectarea folosirii normale a muschilor voluntari din corp si este mostentita. Baietii sunt cei mai afectati. La inceput, pana la manifestarea simptomelor bolii, copilul are o dezvoltare normala, dar de la 2-6 ani nu mai poate merge corect, nu se mai poate catara sau alerga.
Capul nu mai poate fi tinut drept din cauza gatului slabit si are tendinta mereu sa „cada”. E afectata si inima, muschii care ne ajuta sa respiram, copilul nu mai respira corect, e obosit, inima se „mareste”. Pana spre 30 de ani boala se agraveaza si apar si decesele.
Simptomele comune sunt mersul leganata, pe varfuri, caderi frecvente. Progresul bolii e foarte rapid si violent si la 12 ani copilul ajunge in scaun cu rotile. Se reduce performanta intelectuala si copilul, viitor adolescent, nu se mai poate descurca pe cont propriu.
Sindromul Ehlers-Danlos. Este o boala genetica foarte rara, aparuta ca urmare a unei anomalii a tesutului conjunctiv. Si baietii, si fetele sunt afectate in mod egal de aceasta boala, colagenul si constituentii inruditi cu probleme sunt responsabili de toate manifestarile clinice ale bolii. Simptomele comune ale bolii sunt ranirea usoara, hiperelasticitatea pielii, sensibilitate prea mare la socuri, sistemul nervos autonom folosit la respiratie si la urinare e si el afectat.
Apare hiperlaxitatea articulara, dureri mari, hernii recidivante la orice varsta, oboseala foarte mare, aparent fara motiv. Se poate diagnostica mai usor daca se face o biopsie a pielii, in urma careia se verifica structura chimica a colagenului. In functie de valorile obtinute se stabileste si tipul bolii, pentru ca vorbim de mai multe tipuri de sindrom Ehlers-Danlos.
Boala Gaucher, tip 1, 2, 3. Este cauzata de o tulburare ereditara a metabolismului lipidelor din celulele si alte organe. Apare la sugari, avand drept simptome comune paralizia bulbara, retard mental sau fracturi dese, anomalii de schelet, anemii, inflamatii la nivelul nodulilor limfatici. Pe intelesul parintilor, boala cauzeaza acumularea de substanta grasa in cantitati mari in splina, ficat, plamani, maduva osoasa, chiar si in creier. Pana la trei ani simptomatologia e atat de grava incat sansele de supravietuire sunt minime.
Cauza exacta a bolii Gaucher este una clara pentru medici: mutatia recesiva a genei de pe cromozomul uman 1. Aceasta mutatie duce inevitabil la intarzieri de crestere, la boala Parkinson, la cancere si leucemii, la aparitia unui limfom.
Boala Pompe. Este o boala aparent simpla, cauzata de deficienta sau de lipsa unei enzime, ceea ce duce la acumularea de glicogen. Manifestarile clinice asociate bolii apar in primele luni de viata, bebelusii nu isi pot tine capusorul intr-o pozitie fireasca cand stau in fundulet.
Muschii cardiaci au probleme, inima se mareste si e din ce in ce mai slabita. Pana la 1 an bebelusii care au fost diagnosticati cu boala Pompe pierd lupta cu boala pentru ca le cedeaza inima si nu mai pot respira aproape deloc. E o afectiune genetica ce se transmite usor de la parinti la copii.
Apar probleme motorii, pentru ca discutam despre o boala musculara metabolica, practic copilul nu poate face mai nimic si depinde de parinti si de ajutor. Doar un neurolog poate sa puna un diagnostic clar in privinta prezentei bolii. Se recomanda si testarea ADN pentru boala Pompe in asa fel incat tratamentele ce urmeaza sa fie prescrise sa fie unele cat mai eficiente si sa ajute micul pacient sa aiba o viata relativ normala.