Defectele genetice rare apar din ce in ce mai des la copiii nascuti in toata lumea…

In fiecare zi se nasc peste 360.000 de copii in toata lumea. La fiecare minut asistam la 255 de nasteri. Unul dintre acesti copii poate avea un defect genetic la nastere, conform statisticilor. Peste 100.000 de copii ajung sa se nasca anual cu defecte genetice grave.

Unele sunt usor de tratat, altele sunt foarte greu de depistat in primele luni de viata. Cele rare sunt si cele mai periculoase, mai ales ca pot afecta nou-nascutul intr-o multime de moduri…

Nimeni nu isi doreste sa aiba un copil bolnav de la nastere. Dar se intampla ca la nastere sau in timpul vietii uterine sa apara probleme. Si cand sunt probleme de genetica avem defecte genetice. Defectele genetice sunt foarte greu de prevenit, dar si mai greu de tratat dupa ce sunt diagnosticate.

Iar daca mai ai si un nou-nascut cu defect genetic e si mai greu. Cazurile de mai jos sunt doar cateva exemple de afectiuni genetice aparute inca de la nastere care, din fericire, au avut parte si de tratamente eficiente pentru o sansa in plus la o viata normala.

Fisura faciala transversa severa. Un copil din China s-a nascut cu un defect genetic extrem de grav: fisura faciala transversa severa. Practic erau niste zone goale la nivelul fetei care se intindeau de la gura pana la urechi. Copilul parea ca are doua fete. Oasele fetei erau distruse practic, tesuturile distruse si ele, rupte, mutate. A trebuit sa faca o multime de operatii ca sa aiba totusi o fata normala, dar pe masura ce oasele fetei se dezvolta va avea nevoie iarasi de operatii si tratamente toata viata.

Microhidranencefalie. In 2014 un baietel nascut in Orlando, Florida a uimit pe toata lumea. Avea o afectiune genetica grava si ciudata in acelasi timp: microhidranencefalie. Doctorii erau fascinati de acest defect si incercau sa inteleaga de ce i s-a intamplat tocmai lui. Afectiunea de care suferea copilul cauza o dezvoltare anormala a creierului uman. La pachet cu defectul genetic venea si disabilitatea intelectuala si o dezvoltare haotica a celulelor creierului, de unde si modul in care arata creierul micutului. Se acumula lichid in creier, creierul nu era format in totalitate.

Hidrocefalie. O fetita din India a ajuns sa sufere de un defect genetic extrem de rar. Ea are o forma extrema de hidrocefalie. In spatele acestei denumiri destul de ciudate se ascunde o afectiune simpla: se acumuleaza lichid din ce in ce mai mult in zona creierului si craniul se umfla. Micuta a trecut imediat printr-o operatie care incerca sa ii reduca din marimea craniului. Asa i-a fost salvata viata. In urma a sapte operatii complicate i s-au scos din creier nu mai putin de 10 litri de lichid. I-a fost refacut si craniul si acum fetita are o sansa la o viata aproape normala.

Sindromul Proteus. Un baietel sufera de un sindrom ciudat, de un defect genetic documentat deja. Sunt doar 120 de cazuri in lume. Sindromul determina cresterea tesuturilor si oaselor in exces. Sansele sa ai un copil cu acest defect genetic sunt de 1 la 1 milion de nasteri. Nici nu s-a nascut bine ca micutul a ajuns pe masa de operatii, i s-a amputat un deget de la picioare pentru a scapa de tesutul crescut deja in exces si s-a intervenit si in alte zone pentru indepartarea tesuturilor problematice. Defectul genetic a afectat picioarele, fesele, spatele si o data la sase luni a fost nevoie si va fi nevoie de operatii pentru a tine pasul cu sindromul.

Sirenomelia sau sindromul sirenei. In 2004 al copil uimea lumea medicala cand se nastea in Peru cu sirenomelia. Copiii care se nasc cu acest sindrom ciudat nu au organe genitale externe, picioarele „fusioneaza” si seamana mai degraba cu o coada de sirena. In urma unei proceduri de sase ore s-a reusit revenirea la normal si copilul ar putea avea o viata normala, desi mai are nevoie de alte operatii in viitor. Cauza unui astfel de defect e controversata. Cel mai probabil e legata de lipsa de alimentare cu sange a zonei de dezvoltare a picioarelor in timpul vietii intrauterine.

Epidermoliza buloasa. Defectul genetic afecteaza 20 din 1 milion de copii nascuti anual in SUA, de exemplu. Este vorba de o afectiune genetica foarte rara care duce la aparitia de vezicule foarte dureroase de fiecare data cand te ranesti sau te lovesti. Straturile de piele nu au o structura prea buna, nu sunt bine stratificate, unite intre ele, de unde si frecarea si durerea de la aparitia unor vezicule. Copiii care sufera de aceasta afectiune foarte complexa se numesc copiii fluture pentru ca au pielea la fel de fragila ca aripile unor fluturi. In general decesul e destul de rapid si sunt rare cazurile cand adultii ajung sa treaca de 30 de ani.

Arinie congenitala. Un baietel s-a nascut prin 2012 fara nas. Defectul genetic e numit arinie congenitala si e foarte rar. In 2012 se cunosteau doar 41 de cazuri in toata lumea. Practic lipsesc oasele nazale partial sau complet, placa ciuruita, septul nazal. Sinusurile paranazale, sistemul olfactiv nu exista nici ele. Copilul a avut nevoie de o traheotomie pentru a putea respira cat mananca. Cand a mai crescut medicii au putut sa ii ofere si un nas nou si functional, daca se poate, daca nu macar pentru un aspect aproape normal al fetei.

Faci un comentariu sau dai un răspuns?