Afectiunile genetice rare sunt cele mai periculoase si mai de temut tipuri de boli pe care le poti avea in timpul vietii. Nu stii cand apar, le depistezi prea tarziu, iti pot transforma complet viata si de cele mai multe ori se manifesta inca de la nastere. Fibrodisplazia osificanta progresiva este o astfel de boala rara, cu efecte imediate asupra vietii pacientilor si cu urmari deosebit de complicat de gestionat.
Fibrodisplazia osificanta progresiva este o afectiune genetica rara care se manifesta la nivelul sistemului osos. Principala sa caracteristica clinica este formarea anormala si progresiva de tesut osos in musculatura, tendoane, ligamente, alte tesuturi moi. Miscarea normala si deplasarea devin imposibile, mobilitatea e redusa in timp, pe masura ce boala progreseaza. Cele mai multe dintre simptome, despre care vom discuta mai tarziu, apar in copilarie si se manifesta de obicei la gat si la umeri inainte sa se localizeze si in alte zone ale corpului.
Mutatiile genetice mostenite de la unul din parinti pot determina in cele mai multe cazuri aparitia bolii rare. Rata de aparitie a afectiunii este de 1 la 2 milioane de oameni. Orice fel de traume pot sa determine inrautatirea simptomatologiei fibrodisplaziei osificante progresive, nu conteaza ca e vorba despre operatie, boli, caderi. Imediat musculatura se inflameaza si inflamatia nu dispare luni la rand. Copiii se confrunta si cu probleme de hranire, nutritie, apare malnutritia, problemele de vorbire sunt comune, gura nu se mai deschide asa cum trebuie. Dificultatile la respirat sunt comune celor care sufera de aceasta boala, se formeaza mase osoase in plus in zona coastelor, plamanii nu mai functioneaza corect.
Primele cazuri documentate au aparut prin secolele 17-18, denumirea apropiata de cea pe care o cunoastem astazi a fost data pe la 1900. Denumirea exacta apare de abia dupa ce Dr. Victor McKusick de la Facultatea de Medicina a Universitatii Johns Hopkins a studiat afectiunea si din punct de vedere genetic. In 2006 a fost identificata si mutatia genetica ce determina aparitia bolii, o echipa de cercetatori de la Facultatea de Medicina din cadrul Universitatii Pennsylvania a reusit acest lucru.
Cauzele fibrodisplaziei osificante progresive sunt asadar cunoscute si intelese astazi. O mutatie a genei ACVR1 determina toate simptomele sale. Aceasta gena ofera corpului instructiuni specifice pentru a produce receptorii tip 1 pentru o proteina specifica, BMP, proteina morfogena osoasa, gasita doar in muschi si cartilaje, ea controleaza dezvoltarea si cresterea musculaturii. Receptorii sunt mereu „deschisi” cand ar trebui sa fie in mod „off”.
E suficient ca doar un parinte sa aiba gena respectiva, alterata, pentru ca micutul rezultat in urma conceptiei sa fie diagnosticat cu fibrodisplazia osificanta progresiva. Sansele sunt de 50% pentru copil daca un parinte poarta gena respectiva. Intotdeauna boala apare ca urmare a mutatiilor noi de la nivelul genei amintite.
Simptomatologia este una foarte greu de suportat, dar simplu de identificat in timpul diagnosticarii. Muschii, tendoanele, ligamentele se transforma in oase. In functie de pacient si de caracteristicile bolii progresul poate fi extrem de rapid sau foarte lent. De fiecare data cand exista o trauma simptomele se inrautatesc. Inflamatia persista, apar dureri, se mareste partea corpului unde apar simptomele, proteinele despre care am discutat deja sunt produse in continuu, se formeaza mereu noi structuri osoase. Doar dupa ce s-a format respectiva structura osoasa se mai reduce si inflamatia, dar va dura saptamani si chiar luni.
Un simptom ciudat care duce la o diagnosticare corecta de cele mai multe ori e o malformatie si un deget mare de la picior mai mic care creste inspre partea interioara si peste cel de-al doilea deget. Inainte sa apara orice fel de simptome, inca de la nastere, degetul cu probleme e usor de observat.
Mobilitatea este din ce in ce mai scazuta, pacientul ajunge sa se tarasca, sa mearga precum patrupedele, articulatiile sunt blocate, nu mai poate vorbi corect, nu mai poate manca normal, apar probleme si cu auzul, imobilitatea permanenta se instaleaza usor. Pe tot corpul apar zone dureroase, de culoare violet, fierbinti la atingere, care seamana cu niste tumori, scolioza e prezenta si ea, la fel si cifoza, tesuturile moi de la gat, umeri, spate se inflameaza puternic. Nervii sunt afectati, miscrea devine absolut imposibila, problemele cu inima sunt comune, la fel si infectiile multiple.
Cazurile severe de fibrodisplazie osificanta progresiva aduc si probleme cognitive, imposibilitatea invatarii si o memorie mult mai slaba.
Diagnosticarea fibrodisplaziei osificante progresive se realizeaza in cabinetul specialistului, in urma unui examen clinic complet. Se vor recomanda teste genetice, radiografii, biopsii. E foarte dificil sa faci o diagnosticare corecta pentru ca multe simptome sunt comune cu unele pe care le vedem la diferite cancere, la fibromatoza juvenila sau la o displazie fibroasa.
Tratamentele pentru fibrodisplazia osificanta progresiva isi propun doar sa amelioreze simptomatologia, boala nu se poate vindeca prin tratamente medicamentoase sau interventii chirurgicale. De la consiliere genetica si participarea la terapii ocupationale pana la terapii cu antibiotice pentru evitarea infectilor respiratorii si administrarea de antiinflamatoare, medicamente pentru dureri, corticosteroizi, relaxante musculare, pe toate le poti folosi pentru a ameliora simptomatologia. Uneori va fi nevoie de echipamente medicale de sustinere in fazele acute si cronice ale bolii.
Preventia nu e posibila, discutam pana la urma de o boala genetica. Ce putem face este sa evitam traumele la nivelul tesuturilor si musculaturii, sa evitam operatii, cazaturi, afectiuni ce ar incuraja inflamatia in corp si ar afecta sistemul osos. Se vor evita si injectiile clasice, se vor face sub piele daca e nevoie de ele, se vor evita biopsiile daca nu e nevoie de ele neaparat, vizitele la stomatolog nu vor implica injectii in musculatura sau actiuni asupra maxilarului, care sa rezulte in traume.
Indiferent ce vei face te vei confrunta cu infectii respiratorii cel mai probabil, cu mobilitate din ce in ce mai redusa, adultii tinerii care au fost diagnosticati vor ajunge la deces pana sa treaca de tinerete. Pana la 30 de ani deja se instaleaza imobilitatea totala, infectia respiratorie e cauza probabila a decesului cand ai fost diagnosticat cu boala despre care am discutat in acest articol. Media de viata e undeva in jurul varstei de 56 de ani.
Recent, nu mai departe de anul trecut, 2023, Administratia pentru Alimente si Medicamente din SUA a aprobat palovarotene, un medicament eficient in tratarea afectiunii rare. Pastilele vor tinti receptorii gamma pentru acidul retinoic, fix acei acizi care ajuta dezvoltarea scheletului. In urma unor studii clinice s-a constatat ca Palovarotene reduce rata anuala de osificare cu un procent de pana la 54%, un procent incurajator pentru pacientii care au fost diagnosticati recent cu fibrodisplazia osificanta progresiva.