Hemofilia este o afectiune mostenita foarte periculoasa, care are nevoie de diagnosticare rapida si de tratament eficient

Hemofilia este o boala mostenita, care se manifesta printr-un nivel scazut sau prin absenta unor proteine din sange numite factori de coagulare. Sangele nu se coaguleaza suficient de repede si apar sangerari greu de controlat. 10.000 de oameni se nasc cu aceasta afectiune si incearca sa o controleze si sa o trateze toata viata.

Bolnavii de hemofilie sangereaza foarte usor si ranile se inchid foarte greu sau deloc in unele cazuri. Apar sangerari spontane, interne, au incheieturi dureroare din cauza sangerarilor de la nivelul lor. Tratamente pentru hemofilie exista, cele mai des intalnite fiind cele care au ca scop inlocuirea unuia dintre factorii de coagulare.

Cand vorbim despre hemofilie avem in vedere trei forme ale acesteia, A, B si C. Hemofilia A este si cea mai des intalnita si este cauzata de deficiente la nivelul factorului VIII. Hemofilia B, denumita si boala Craciunului este cauzata de deficiente la nivelul factorului IX, in vreme ce hemofilia C apare cand avem deficiente la nivelul factorului XI. Ultimul tip de hemofilie determina aparitia unor hemoragii doar la traume sau dupa operatii complexe.

In cazuri rare putem observa aparitia hemofiliei imediat dupa nastere. Practic sistemul imunitar ataca factorii VIII si IX si nu avem nicio sansa sa nu ne confruntam cu hemofilia mai tarziu.

Daca apar zgarieturi minore nu e o problema, chiar daca ai hemofilie. Dar problemele reale sunt sangerarile din interiorul corpului, din genunchi, glezne, cot.

Simptomatologia hemofiliei variaza in functie de nivelul factorilor de coagulare. Daca este inca unul bun, apar sangerari problematice doar dupa traume majore sau operatii. Daca deficienta este insa una severa apar sangerarile spontane. La copii simptomele pot sa apara incepand cu varsta de doi ani.

Sangerarile spontane pot cauza aparitia sangelui in urina, in materiile fecale, vanatai adanci, sangerari prea mari, sangerari frecvente la nivelul nasului, durere localizata la nivelul incheieturilor, sangerari la nivelul creierului.

In situatia in care urmatoarele simptome apar e nevoie de tratament specific imediat si de prezentare la medic de urgenta: dureri de cap severe, varsaturi repetate, dureri de gat mari, vedere dubla sau incetosata, somnolenta puternica, incheieturi inflamate, sangerari continue de la o rana banala, crize si convulsii aparute din senin.

Alte cauze ale hemofiliei pot fi sarcina, afectiuni autoimune, cancerul, scleroza multipla. In cele mai multe cazuri gena cu probleme e localizata la nivelul cromozomului X. Toate fiintele umane au doi cromozomi de acest fel, cate unul de la fiecare parinte. O femeie mosteneste cromozomul X de la mama si cromozomul X de la tata. Un barbat mosteneste cromozomul X de la mama si cromozomul Y de la tata. Hemofilia apare la baieti si este transmisa de la mama la fiu prin genele mamei. Femeile care au totusi aceasta gena „defecta” sunt doar purtatori ai hemofiliei si nu au nicio problema toata viata. Dar cand factorii de coagulare nu mai au un nivel bun pot sa apara sangerari mai puternice.

Hemofilia e periculoasa si datorita complicatiilor care pot sa apara. Avem sangerare interna, in muschi, de exemplu, de unde si umflarea membrelor, se distrug incheieturile, articulatiile, apare si un risc real de infectie pentru ca e nevoie mereu de transfuzii. Plus ca apar reactii adverse la tratamentele pentru factorii de coagulare.

Cazurile severe de hemofilie sunt diagnosticate in primul an de viata. Formele moderate de hemofilie nu apar insa pana la dezvoltarea completa, la inceputul vietii de adult. Iti dai seama si singur ca ai hemofolie dupa o operatie, cand sangerezi abundent.

Din pacate tratamente „minune” pentru hemofilie nu exista, avem doar tratamente pentru ameliorarea simptomatologiei. Adesea pacientii cu hemofolie primesc „inlocuitori” pentru factorii de coagulare ca sa se evite sangerarile necontrolate.

Se mai foloseste si Desmopresina, dar doar in cazuri de hemofilie care nu e intr-un stadiu avansat. Hormonul stimuleaza eliberarea de factori de coagulare in cantitati mai mari. Functioneaza si terapia fizica, mai ales daca avem incheieturi, articulatii distruse de sangerarile interne. Se recurge la operatie de urgenta daca sangerarile interne au produs distrugeri mari la nivelul tesuturilor sau organelor.

Vaccinarea e o solutie buna pentru a preveni complicatiile aparute in urma hemofiliei. Vaccinul pentru hepatita A si B este recomandat pentru a nu avea si alte probleme pe langa hemofilie. Ajuta si transfuziile primite la nevoie pentru a preveni sangerari abundente.

La final cateva sfaturi pentru evitarea complicatiilor: fara anumite medicamente de durere, aspirina, ibuprofen, fara medicamente pentru subtierea sangelui, atentie mare la orice zgarietura mai urata si la raniri grave, accidente.

Faci un comentariu sau dai un răspuns?