Bolile genetice congenitale rare sunt printre cele mai interesante si mai analizate tipuri de boli din medicina moderna. Faptul ca apar foarte rar si ca sunt foarte greu de diagnosticat le face sa fie si mai provocatoare pentru medici si aplecarea asupra lor sa fie una mai mare. De cele mai multe ori diagnosticarea e mai dificila pentru ca multe simptome sunt comune si altor boli, dar nu imposibila. Sindromul Dahlberg-Borer-Newcomer este doar un exemplu de boala genetica congenitala pentru care diagnosticarea nu va fi niciodata asa de usoara.
Sindromul Dahlberg-Borer-Newcomer este un tip foarte rar de displazie ectodermica, prezent de regula inca de la nastere, fiind caracterizat de asocierea cu hipoparatiroidismul, nefropatie, limfedem congenital, prolaps de valva mitrala si brahitelefalangie. Recunosti usor pacientii care au acest sindrom prin prezenta dismorfismului, hipertricozei si anomaliilor aparute la unghii.
Sindromul Dahlberg-Borer-Newcomer a fost catalogat ca o afectiune congenitala extrem de rara, cam toate simptomele apar de la nastere sau imediat dupa nasterea copilului, fiind afectati si baietii, dar si fetitele. Factorii de risc nu exista pentru aceasta boala rara, dar asta nu inseamna ca nu ar putea fi cazuri rare in care anumiti factori externi, interni ar favoriza aparitia sindromului. Specialistii si medicii au ajuns totusi la un consens in acest sens: cauzele genetice ar putea fi cele vinovate de aparitia sindromului, iar faptul ca apare si riscul si factorii de risc pentru afectiunea respectiva asta nu inseamna ca persoana in cauza poate sa dezvolte boala.
Simptomatologia asociata sindromului Dahlberg-Borer-Newcomer este diferita de la caz la caz. Printre cele mai des intalnite simptome se numara: hipertricoza, unghiul de transport crescut, ptoza, limfangiectazia pulmonara, defectul ventilator restrictiv. Se adauga cataracta si insuficienta renala, degetele si oasele scurte, inflamatii la nivelul membrelor, crampe musculare, oboseala, senzatii neplacute la nivelul membrelor, degetelor, hirsutismul, hipohidroza, hipotiroidismul, pielea ingrosata, puntea nazala lata. Pacientii pot sa le aiba pe toate sau pot sa apara doar anumite simptome, depinde de tabloul clinic al afectiunii si de particularitatile organismului unde se manifesta.
Cauzele sindromului Dahlberg-Borer-Newcomer nu sunt cunoscute cu exactitate. Cum am mentionat anterior ar putea fi vorba de cauze genetice, mai ales ca sindromul e vazut ca un tip de sindrom de displazie ectodermica. Cel mai probabil se mosteneste genetic si e vorba de o tulburare autozomala sau recesiva legata de cromozomul X. Practic boala poate sa apara atunci cand doua copii ale unei gene anormale sunt mostenite intr-un cromozom care nu are legatura cu sexul-daca se mosteneste doar o gena cu probleme, mutanta, individul purtator va avea sindromul, dar nu va avea simptome.
Gena cu probleme se afla in cromozomul X, asa ca la barbati, care au doar un cromozom X, o gena mutanta in fiecare celula e suficienta ca sa se ajunga la sindromul Dahlberg-Borer-Newcomer. La femei, care au doi cromozomi X, mutatia trebuie sa fi aparut in doua copii ale genei ca sa se ajunga si aici la afectiunea despre care discutam astazi-e putin probabil sa gasim asa ceva la femei, deci barbatii vor fi mai afectati-mostenirea legata de cromozomul X inseamna ca tatii nu pot sa dea mai departe trasaturi comune cromozomilor X baietilor lor.
Diagnosticarea sindromului Dahlberg-Borer-Newcomer se va face doar in cabinetul medicului specialist, de obicei un internist care are si specializari in afectiuni congenitale, genetice, se pot recomanda testari genetice la inceputul diagnosticarii. Se incepe cu un examen clinic complet, cu evaluarea istoricului medical al pacientului. Se vor solicita analize complete de sange, RMN, CT, radiografii, biopsie la nevoie.
Pentru ca multe simptome sunt comune si pot sa apara si la alte afectiuni se vor recomanda teste suplimentare ca sa se stabileasca un diagnostic clar si sa se excluda alte boli. Medicii care vor participa la diagnosticarea pacientilor vor avea specializarile dermatologie, endocrinologie, genetica, oftalmologie.
E important sa existe o diagnosticare la timp si cat mai rapida pentru a se evita complicatiile sindromului. Aici ne referim la detresa respiratorie, la deformare faciala, la anomalii severe ale tiroidei sau la anomalii cardiace.
Cat despre tratamentele pentru sindromul Dahlberg-Borer-Newcomer, un tratament care sa vindece complet boala nu exista de vreme ce e vorba despre afectiune genetica. Da, se pot prescrie tratamente in functie de simptomatologie, dar doar pentru a preveni aparitia unor complicatii, pentru a le trata sau pentru a ameliora simptomele deja prezente. Se poate apela la drenaj limfatic, la beta blocante, la anticoagulante, la pastile cu vitamina D si crbonbat de calciu, la terapie fizica, la interventii chirurgicale
Traiesti cu aceasta boala odata ce ai fost diagnosticat, nu ai ce sa faci, cum sa scapi de ea. Iti vei reveni, simptomele se vor ameliora, dar asta depinde mult de stadiul bolii, de evolutia ei, de cum raspunzi la tramentele prescrise.