Sindromul L1 este un grup de afectiuni care ataca in primul rand sistemul nervos si apar doar la barbati. Adesea bolnavii care ajuns sa aiba sindromul L1 dezvolta si paraplegii spastice si multe alte afectiuni asemanatoare. In creier se acumuleaza lichid, inca inainte de nastere, muschii incep sa nu mai fie atat de eficienti in timpul miscarilor normale, degetele raman indoite inspre palma. Lichidul cefalorahidian nu mai poate circula in mod normal nici el si se ajunge rapid la probleme de gandire si la crize. Tratamente nu exista, iar sindromul L1 transforma viata intr-un calvar, asta daca ajungi sa o traiesti…
Pe langa manifestarile tipice sindromului L1 mai avem si sindromul MASA, tipic pentru sindromul L1, manifestat prin retardul mintal, degetele indoite spre palma si musculatura aproape imposibil de controlat. Paraplegia spastica de tip 1 completeaza lista de manifestari ale sindromului L1, nu mai poti sa iti folosesti membrele, nu poti sa vorbesti, iti paralizeaza practic mainile sau picioarele, asta desi in creier nu apar anomalii majore. Spasmele continue la nivel muscular iti vor transforma viata intr-un calvar pentru ca nu te poti misca aproape deloc sau daca o faci vei depune un efort considerabil. Disabilitatile intelectuale sunt o constanta, din pacate, odata ce ai fost diagnosticat cu sindromul L1 si nu dispar.
Afazia e pe lista manifestarilor sindromului L1. Tot ce tine de sintaxa, semantica, fonologie, pragmatica este foarte greu de pus in practica, apar adesea tulburari de limbaj, nu poti intelege sau nu te poti exprima corect, limbajul nonverbal e greu de decodificat.
Speranta de viata pentru cei care au deja sindromul L1 variaza in functie de severitatea simptomatologiei si de tratamentele aplicate, acolo unde e posibil. Decesul poate aparea imediat dupa nastere, insa se poate trai cu aceasta afectiune grava ani buni in viata de adult. Membrii familiei care au sindromul L1 cauzat de aceeasi mutatie ar putea sa aiba forme diferite ale bolii. Nu sunt date clare despre prevalenta sindromului L1, dar se estimeaza ca 1 din 30.000 de barbati ajunge sa dezvolte simptome asociate sindromului.
Revenind la cauzele sindromului L1, mutatiile genetice sunt cele care determina aparitia sa. Mai exact o mutatie la nivelul genei L1CAM. Aceasta gena contine instructiuni pentru producerea proteinei L1, gasite in sistemul nervos. Proteina e prezenta in mod normal la suprafata celulelor nervoase, ajutand la „unirea” celulara. Ea joaca un rol esential in functionarea normala a neuronilor si in dezvoltarea creierului, in gandire, memorare, miscare.
Cand apare mutatia la nivelul genei L1CAM proteina nu isi mai indeplineste corect rolul, creierul nu se mai dezvolta corect, ceea ce determina toata simptomatologia sindromului L1. Mutatiile au rezultate diferite. Uneori putem sa avem proteine „scurte” sau care nu mai sunt prezente deloc in zonele unde e nevoie de ele, alteori putem avea proteine cu structuri diferite si interactiunea cu alte proteine este imposibila, nu mai apar si nu isi fac treaba la nivelul celulelor.
Din pacate, sindromul L1 se mosteneste si nu avem cum sa ne ferim de el daca avem deja cazuri in familie. Gena care a suferit deja mutatia se afla in cromozomul X, barbatii au doar un singur cromozom X, asa ca mutatia intr-o singura copie a genei e suficienta pentru a cauza sindromul L1. La femei avem doua copii ale cromozomului X, o copie alterata deja in fiecare celula poate sa duca la un sindrom L1 mai putin sever. Vestea buna, pentru ca avem si asa ceva, este ca tatii nu pot sa transmita gena cu probleme fiilor de fiecare data.
Nu exista tratamente la ora actuala pentru sindromul L1, se incearca doar ameliorarea simptomatologiei. Da, exista tratamente, dar ele nu vor vindeca niciodata sindromul L1, sunt oferite doar pentru imbunatatirea calitatii vietii si pentru minimizarea problemelor cauzate.
Cea mai neplacuta partea a vietii cu sindromul L1 este legata de acceptarea sociala si de respectarea rolurilor sociale. Nu ai cum sa ai interactiuni normale cu oamenii din jur din moment ce ai retard, ai probleme fizice grave. Sunt deja programe pentru cei care au fost diagnosticati cu sindromul L1 care isi propun sa ii ajute sa se descurce cumva in viata si sa nu simta aceste neajunsuri. Insa boala va ramane si iti va oferi o viata pe care nimeni nu si-o doreste, din pacate…