Bolile mostenite genetic sunt foarte periculoase si destul de greu de tratat si diagnosticat. Una dintre aceste afectiuni cu transmitere genetica este sindromul Lynch. Pacientii care au acest sindrom au sanse foarte mari sa dezvolte cancerul de colon, cancerul endometrial si alte tipuri de cancer. 3 din 100 de cancere la colon diagnosticate sunt cauzate de acest sindrom ciudat. In familiile unde s-a depistat deja sindromul Lynch aparitia cancerului de colon sau endometrial este aproape sigura pe masura ce apar alte generatii de indivizi. Tratamente sunt pentru acest sindrom, diagnosticarea e posibila daca ajungem din timp la medic, asa ca mai e o speranta pentru cei care sufera de aceasta afectiune groaznica.
Spre deosebire de alte boli genetice, sindromul Lynch are urmari extrem de neplacute. Cancerul, cea mai temuta afectiune, este o urmare fireasca a anomaliilor genetice implicate in sindrom. De obicei depistam cancerul cand este prea tarziu, insa daca e determinat de sindromul Lynch am putea sa avem o sansa in plus la a evita complicatii si cancere pe care nu si le doreste nimeni mai ales la varste mai mici.
Simptomatologia sindromului Lynch este una tipica. Apare cancerul de colon la varste mai mici decat ne-am fi asteptat, la pacienti sub 50 de ani, istoricul familial cu multe tipuri de cancer, in special de colon, aparute la varste mici, cu un cancer in zona uterului, in zona organelor reproducatoare feminine, la intestine, stomac, ficat, glande sudoripare. Este foarte important sa stim clar daca avem in istoricul familial medical cancere suspecte sau sindromul Lynch ca sa luam masuri si sa facem si un test genetic pentru descoperirea problemelor care au dus la aparitia sindromului.
Cauzele sunt genetice. Daca un membru al familiei are deja gena pentru sindromul Lynch copilul va avea sanse de 50% pentru a dezvolta si el sindromul dupa nastere. Nu conteaza daca gena e la tata sau la mama, nu conteaza daca mamica va purta in pantec un baietel sau o fetita.
Genele care sunt responsabile de aparitia sindromului Lynch nu vor incerca sa repare niste greseli genetice din timpul copierii ADN in timpul diviziunii celulare si a cresterii celulare. Nu au capacitatea sa o faca, asa ca se tot acumuleaza greseli genetice si celulele devin canceroase de la atatea greseli lasate necorectate la nivelul ADN-ului uman.
Diagnosticarea sindromului Lynch e relativ simpla. Se discuta despre istoricul familial medical, se observa daca sunt cancere de colon prea multe si endometriale, se testeaza tumorile depistate, se fac teste genetice pentru a descoperi greselile existente. In functie de rezultatele testelor se vor lua si masurile necesare pentru ameliorarea simptomatologiei prezentate.
Tratamentele pentru sindromul Lynch pot fi chirurgicale, exact ca la un cancer de colon, chimioterapia e luata in calcul si terapia cu radiatii. Se poate face un screening amanuntit, dar doar daca nu a existat un diagnostic si s-a stabilit ca e un cancer legat de sindromul Lynch, colonoscopie, cromoendoscopie digestiva, screening gastrointestinal, screening pentru tractul urinar.
Si banala aspirina poate fi folosita pentru prevenirea cancerului asociat cu sindromul Lynch. Daca se ajunge la operatie se elimina ovarele si uterul la femei, mai ales la cele care au nascut deja si au copii. Se mai poate elimina si colonul prin interventie chirurgicala pentru a preveni instalarea cancerului de colon.
In cazul sindromului Lynch consilierea genetica va juca un rol foarte important. Doar cu ajutorul unui consilier genetic vei sti ce ai de facut si vei avea cele mai bune sfaturi ca sa previi instalarea sindromului Lynch fara stirea ta. Genetica este esentiala in determinarea sindromului Lynch, asa ca specialistii care stiu foarte bine cum functioneaza te pot scapa de probleme foarte grave care iti vor da viata peste cap.