Afectiunile cutanate sunt in general unele comune si apar invariabil de-a lungul vietii noastre. Doar ca la un moment dat, din motive genetice, poti sa ai si boli rare, cu simptome si cauze atipice, care iti pot da peste cap intreaga viata. Sindromul Haim-Munk este un astfel de exemplu, o boala rara despre care se discuta prea putin si care apare pe fondul unor probleme genetice grave.
Sindromul Haim-Munk sau sindromul evreilor Cochin este o afectiune dermatologica rara, cauzata de o mutatie a genei catepsinei C. Stii ca suferi de aceasta boala rara cand apare din senin ingrosarea si curbarea unghiilor de la maini si de la picioare.
Numele afectiunii vine de la Salim Haim si J. Munk, care au descris pentru prima data boala in 1965. Sindromul Evreilor Cochin isi are originea in Kochi (fostul Cochin), India. Sindromul Haim Munk a fost descoperit pentru prima data in 1965.
A fost gasit la patru frati, iar primele simptome inregistrate au fost atrofia unghiilor de la maini, piele solzoasa si patata, inflamatie gingivala si degete curbate. Dupa ce a fost gasit primul caz, 50 de membri ai comunitatii au fost esantionati si observati pentru a vedea daca aveau simptome similare. Dupa ce s-a dovedit ca mai multi membri aveau sindromul, a avut loc o examinare suplimentara folosind analiza secventei a genei catepsinei C.
De aceea majoritatea cazurilor raportate pana in prezent sunt descendenti ai catorva familii consangvine dintr-o zona din Cochin, India. A fost raportat de-a lungul timpului si un pacient brazilian neinrudit…
Sindromul Haim-Munk (HMS) se manifesta atipic fata de alta boala a pielii, pacientii prezentandu-se pentru diagnosticare cu hiperkeratoza palmoplantara, parodontita severa cu debut precoce, onihogrifoza, platfus (pes planus), arahnodactilie si acroosteoliza. Cam toate simptomele Sindromului Haim-Munk (HMS) apar prima data in jurul varstei de 2-4 ani.
Parintii se alarmeaza imediat odata ce vad ingrosarea si descuamarea pielii palmelor, talpilor (keratodermie palmoplantara) si coatelor, si caderea dintilor primari cauzata de carii dentare si parodontita care tot revin, desi sunt tratate cum trebuie. De asemenea, pacientul va prezenta ingrosarea si curbarea unghiilor (onihogrifoza), platfus, degete lungi sau subtiri, dimensiuni duse la extrem, in special degetele de la maini, dar si de la picioare (arahnodactilie), si osteoliza care implica falangele distale ale degetelor de la maini si de la picioare (acro-osteoliza).
Contracturile de flexie permanente ale articulatiilor mari si mici sunt o urmare fireasca a agravarii bolii rare. Artrita la umeri si incheieturile mainilor asociata cu afectiunea apare in cazuri rare.
Cauzele Sindromului Haim-Munk sunt cunoscute. Este vorba despre o trasatura ereditara autozomal recesiva, genetica. Parintii pacientilor cu Sindrom Haim-Munk sunt inruditi prin consangvinitate si de aici toate problemele aparute. Sindromul Haim-Munk poate fi cauzat de mutatia genetica a genei CTSC cathepsin C, care se afla pe bratul lung al cromozomului 11. La multe persoane care au deja Sindromul Haim-Munk, un haplotip inconjura locatia genei si se transmite cu ea ca un intreg. Gena CTSC a fost mostenita de la un stramos comun, asta e concluzia la care se ajunge in urma analizelor genetice.
Gena CTSC cathepsin C este cea care regleaza productia enzimei catepsina C, prezenta in multe organe si tesuturi. Gena CTSC joaca un rol important in diferentierea celulelor epiteliale, ducand la hiperkeratoza si eritemul talpilor si palmelor, conectand gingia la suprafata dintelui.
Diagnosticarea Sindromului Haim-Munk (HMS) incepe de fiecare data cu un consult la medicul specialist, dermatolog, cu observarea simptomelor prezente. Identificarea simptomelor fizice este esentiala pentru a nu confunda afectiunea cu Sindromul Papillon-Lefevre-diagnosticarea se va face de obicei la varste foarte mici. Diagnosticarea corecta apare la varsta de 3-5 ani, cand incep si eruptiile la nivelul danturii, iar inflamatia si degenerarea tesuturilor care inconjoara si sustin dintii devin vizibile.
Alte teste necesare pentru un diagnostic corect ar fi: examinarea fizica impreuna cu istoricul familial, studiul genetic folosind probe de sange si radiografii ale caracteristicilor dentare, mainilor si picioarelor. Diagnosticul diferential include tulburarea alelica PLS si tulburarile cu hiperkeratoza palmoplantara si parodontita prepubertala.
Cat despre tratamentele pentru Sindromul Haim-Munk (HMS), ele seamana cu cele pentru Sindromul Papillon-Lefevre. Retinoizii orali, cum ar fi acitretina, etretinatul si izotretinoina, pentru tratamentul keratodermiei si, mai putin eficient, pentru parodontita. Emolientii topici, preparatele cu acid salicilic si uree vor fi tratamente agreate si eficiente in caz de HMS.
Extractia dintilor primari combinata cu antibiotice orale si curatarea profesionala a dintilor, pentru parodontita vor rezolva problemele de la nivelul danturii.
In cazuri mai grave se ajunge si la tratamente chirurgicale, corectarea chirurgicala a anomaliilor osoase observate de obicei la maini sau picioare. Podiatrii pot trata platfusul cu pantofi speciali sau branturi pentru pantofi.
Inflamatia asociata cu artrita cauzata de HMS poate fi controlata prin indepartarea tesutului sinovial care inconjoara articulatiile afectate (sinovectomie), dar aici se discuta deja despre handicap permanent.