Bolile si afectiunile au fost si sunt parte din viata noastra. Pe unele le stim si avem tratamente pentru ele (diabet, hipertensiune, astm, gripa etc.), altele sunt atat de rare incat nici macar nu stim de existenta lor. Sau ne indoim ca exista asemenea boli.
Corpul omenesc este ciudat, imprevizibil si foarte greu de tinut intr-un echilibru perfect. Bolile rare dovedesc inca o data faptul ca nu avem control total asupra sanatatii noastre si ca vom fi nevoiti sa fim mai vigilenti ca niciodata, mai ales daca avem si o predispozitie genetica.
Cu totii ne-am imbolnavit macar o data in viata pana acum si stim cat de complicat este sa tratezi orice boala mai grava, cu o simptomatologie mai complicata. Organismul nostru s-a adaptat si a invatat sa isi „revina” destul de repede si sa se recupereze usor, mai ales daca este ajutat si cu un tratament corect.
Daca la o afectiune cunoscuta stim exact ce avem de facut si putem scapa de ea, la cele foarte rare va fi aproape imposibil sa avem un tratament adecvat si sa putem sa avem o insanatosire grabnica. Bolile si afectiunile rare fac insa parte din realitatea noastra si au devenit din ce in ce mai intalnite, le avem „langa noi” mult mai des decat ne-am fi dorit. Cateva dintre cele mai ciudate si mai interesante conditii medicale rare le puteti descoperi in randurile ce urmeaza.
1. Sindromul „fabricii de bere”. Cam toata lumea a trecut prin momente in care a baut prea mult si a ajuns sa simta pe pielea lui mahmureala de a doua zi, starea de rau de dupa ce o cantitate prea mare de alcool a fost introdusa in organism. Sunt insa multi oameni care ajung sa se intoxice cu alcool si sa experimenteze mahmureala chiar daca nu beau mult sau chiar fara a consuma alcool deloc. Sindromul e unul din ce in ce mai frecvent in lumea medicala si presupune producerea de alcool pur, etanol, in intestine, dupa ce s-au consumat mancaruri bogate in carbohidrati.
O cantitate mare de drojdie dintr-un anumit tip, existenta in intestine, ar fi vinovata de acest sindrom. Ea duce la fermentatie si la aparitia etanolului. Unii specialisti sustin ca drojdia respectiva nu ar fi principala vinovata. Severitatea episoadelor in care apare alcoolul pur variaza, ficatul are si el un rol in producerea alcoolului, daca nu functioneaza corect.
Impreuna cu sindromul „fabricii de bere” vin la pachet si oboseala cronica, dezorientarea, mahmureala, sindromul colonului iritabil. Din fericire sindromul poate sa dispara daca se fac schimbari in alimentatie si se elimina sursele de carbohidrati, cu trecere la consum mare de proteine. Se pot administra si antibiotice si terapii antifungice in cazurile grave.
2. Sindromul accentului strain. Cei care sufera de acest sindrom nu pot vorbi corect si ajung s aiba un accent strain, desi nu isi propun acest lucru. De multe ori sindromul apare dupa lovituri la cap, cand parti din creier care sunt responsabile cu o buna coordonare a limbajului nu mai functioneaza corect.
Nu orice accent apare cand ai sindromul accentului strain. De obicei se trece de la japoneza la coreana, de la engleza britanica la franceza, de la engleza americana la engleza britanica si de la spaniola la ungara. In unele cazuri putem avea o sursa psihogenica a acestei conditii. Apar probleme psihologice si psihiatrice grave, fara a exista o componenta neurologica identificata in mod cert.
3. Sindromul mirosului de peste. Pacientii care ajung sa aiba un astfel de sindrom au un miros ciudat, ca de peste. Partea proasta este ca mirosul provine din transpiratie, din halena, din respiratie sau din urina. Sanatatea mintala e afectata pentru ca mirosi foarte rau mereu si nu ai ce face.
Boala rara apare cand corpul nostru nu mai este in stare sa descompuna un compus organic, trimetilamina, de unde si mirosul puternic de… peste. Mirosul apare mai ales la cei care au si o mutatie la gena FMO3, gena responsabila de instructiunile pentru producerea enzimelor care reusesc sa „sparga” respectivul compus organic.
Anxietatea, stima de sine scazuta, teama de a nu fi criticat, iata doar cateva efecte in plan psihologic ale sindromului amintit.
4. Sindromul Proteus. Cea mai ciudata afectiune este de departe sindromul Proteus, in care diferite tipuri de tesut, oase, piele, tesuturi ale organelor, incep sa creasca in mod disproportionat. Nu e vorba de vreo mostenire genetica, dar cauzele sunt de natura genetica. Gena AKT1 este responsabila si apare in mod aleatoriu inca din timpul dezvoltarii uterine.
Primele semne ale sindromului Proteus apar la 6-18 luni de viata extrauterina si in timp efectele sale pot sa fie din ce in ce mai grave. Imediat ce boala se manifesta apar si probleme la nivel intelectual, vederea nu mai este atat de buna, apar crize, cheaguri de sange care se formeaza cand nu te astepti.
Stim deja un caz celebru de sindrom Proteus, Joseph Carey Merrick sau „Omul Elefant”. In secolul 19, cand am avut acest caz, cei care sufereau de o asemenea boala erau nevoiti sa se retraga din societate si erau evitati. Din fericire, in prezent, astfel de conditii medicale se pot trata si cei care le au nu mai sunt nevoiti sa se izoleze si nu mai sunt tratati ca niste „ciudatenii ale naturii”.